Национальный медицинский исследовательский центр оториноларингологии ФМБА России оказывает медицинскую помощь пациентам с различными патологиями, в том числе с редкими орфанными жизнеугрожающими заболеваниями. Заместителем начальника отдела информационной политики и связей с общественностью и руководителем АНО «Всестороннее оказание содействия лицам с альфа-маннозидозом «Один на миллион»» Жанна Олеговна Конусова подписано соглашение о сотрудничестве с директором Федерального научно-клинического
центра детей и подростков ФМБА России, д.м.н.,
профессором, заведующим кафедрой педиатрии и
детской хирургии ФГБУ ГНЦ ФМБЦ им. А.И. Бурназяна, главным педиатром Ильей Владимировичем Зябкиным.
Это соглашение открывает новые возможности для детей и подростков с альфа-маннозидозом в получении специализированного обследования по индивидуально подобранной программе и дальнейшей и медицинской реабилитации.
Альфа-маннозидоз — редкое прогрессирующее наследственное заболевание
у детей и взрослых, сопровождающееся поражением разных органов и систем
человека. Заболевание из группы лизосомных болезней накопления, обусловленное
недостаточностью альфа-маннозидазы вследствие мутаций гена MAN2B1.
В Российской Федерации на сегодняшний день зарегистрировано 35 человек с данным редким заболеванием, из которых 27 — дети. Они получают ферментозаместительную терапию через Президентский фонд «Круг Добра» и проходят комплексное обследование лор-органов, а также наблюдаются в динамике на базе научно-клинического отдела аудиологии, слухопротезирования и слухоречевой реабилитации под руководством доктора медицинских наук, доцента Антона Сергеевича Мачалова, получают необходимую помощь по слухопротезированию, а также проходят комплексную слухоречевую реабилитацию в отделении медицинской реабилитации. Также пациенты вовлечены во Всероссийскую программу по социокультурной и спортивной реабилитации лиц с нарушением слуха. В данную программу включены занятия музыкой, вокалом, адаптивной художественной гимнастикой, актерским мастерством.
Каждый пациент получает специализированную помощь на основе индивидуального подхода, что позволяет значительно улучшать качество их жизни и интеграцию в общество.
Данное сотрудничество станет значимым шагом на пути к обеспечению комплексной и качественной медицинской помощи всем пациентам с альфа-маннозидозом в нашей стране.